赤川クリニック

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お知らせ

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拡大新生児スクリーニング検査について

2023.5.12 更新

元気に生まれた赤ちゃんでも、生まれつき隠れた病気を抱えていることがあります。こうした病気を、重い症状が現れる前に見つけるのが新生児マススクリーニング検査(先天性代謝異常検査)です。
日本では、すべての赤ちゃんに公費で実施され、現在は20種類の病気について検査が行われています。そして病気が発見された赤ちゃんは、専門の医師の元で適切な治療を受けています。
赤川クリニックでは、出産退院時にすべての赤ちゃんを対象に、この検査を行っています。

近年、さらに検査法や治療法が確立された病気が増えたことから、“拡大新生児スクリーニング検査”として、新たに追加の検査が可能となりました。

拡大新生児スクリーニング検査で発見される病気はまれな疾患であることから、一般的な血液検査等では発見することが困難であり、治療に結びついても手遅れとなる場合があります。そのため、拡大新生児スクリーニング検査で新生児期に発見することが最も重要となります。

新生児マススクリーニング検査は公費で実施されるため無料ですが、拡大新生児スクリーニング検査は有料の検査となります。

【対象疾患】
脊髄性筋萎縮症
原発性免疫不全症(重症複合免疫不全症、B細胞欠損症)
ライソゾーム症(ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ポンペ病、ファブリー病〈男の子のみ検査〉)

【検査費用】
13,500円

【検査の流れ】
1.産後のオリエンテーションの際に、新生児マススクリーニング検査のみか、拡大新生児スクリーニング検査も希望されるかを確認します。
2.退院日に、赤ちゃんのかかとから採血を実施します。
3.1ヶ月健診時に結果をご説明します。